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Categoria: Blog Publicado em: 13/05/2020 comentários

Fenótipos de imagem nas mutações relacionadas à ACTA2

Fenótipos de imagem nas mutações relacionadas à ACTA2
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Este é um caso publicado no site da Sociedade Americana de Neurorradiologia Pediátrica (ASPNR). 

Trata-se de uma menina de 14 meses de idade, com hipertensão pulmonar, convulsões e pupilas dilatadas desde o nascimento.

Antes de mais nada, vamos às imagens do caso? Colocamos já com as legendas (pra facilitar pra vocês, hein! :D)

Fenótipos de imagem nas mutações relacionadas à ACTA2

Fenótipos de imagem nas mutações relacionadas à ACTA2

Estes achados, tanto clínicos quanto por imagem, são bastante sugestivos de arteriopatia cerebral associada às mutações Arg179His na ACTA2.

A arteriopatia cerebral associada às mutações da ACTA2 é um protótipo das arteriopatias cerebrais não ateroscleróticas. Mas o que é exatamente a ACTA2? ACTA2 (actina alfa 2) é uma proteína da actina com vários aliases, incluindo alfa-actina, alfa-actina-2, músculo liso aórtico, etc... Assim, a ACTA2 é um elemento essencial na contração de células musculares lisas vasculares.

O fenótipo das alterações vasculares inclui:

- Dilatação das artérias carótidas internas proximais

- Oclusão/estreitamento das carótidas internas distais

- Artérias do polígono de Willis "esticadas" e “semelhantes a vassouras”

- Ausência de colaterais, achado que auxilia na diferenciação do padrão Moyamoya

- Doença oclusiva das pequenas artérias, levando a episódios recorrentes de AVC e AIT. A doença oclusiva é resultado de fibrose, espessamento da parede vascular, desorganização e proliferação de células musculares lisas.

Dentre todos esses achados, o mais característico e "cara-crachá" é o das artérias retas e com padrão "esticado". Se vocês se depararem com este sinal... é mandatória acender a luzinha e lembrar das mutações do ACTA2! :)

Além do clássico fenótipo vascular, em 2018 a AJNR publicou uma série de casos descrevendo alterações parenquimatosas relacionadas à arteriopatia relacionada ao ACTA2, sendo alguns descritos como patognomônicos. Quais são esses achados?

- Flexão e hipoplasia do corpo caloso anterior, principalmente com o rostro mal formado e achatamento do joelho.

- Corpo caloso em forma de V nas imagens axiais.

- Giros anormais nos lobos frontais e ausência do giro do cíngulo anteriormente.

- Ponte com aspecto em “Twin peaks”: ponte achatada com redução do diâmetro anteroposterior, destacando-se uma impressão da artéria basilar na superfície anterior da ponte, com consequente presença de 2 proeminências simétricas que se assemelham a "montanhas gêmeas".

- Múltiplas indentações na superfície da ponte no plano sagital, por prováveis ramos arteriais pontinos endireitados.

- Grau variável de horizontalização e espessamento do fórnice, isto é, quase paralelo ao corpo caloso.

Interessante, não?!

Embora seja uma patologia rara, esses achados são extremamente úteis para nossa suspeição diagnóstica. Voltem nas imagens e tentem memorizar estes padrões. Eles lhe poderão ser úteis um dia. Afinal, a medicina é feita de padrões que se repetem!

Ao suspeitarmos deste diagnótico, o teste genético será direcionado, com chance de diagnóstico precoce e possível melhoria no prognóstico desses pacientes.

 

Sugestão de leitura:

Expanding the Distinctive Neuroimaging Phenotype of ACTA2 Mutations

American Journal of Neuroradiology November 2018, 39 (11) 2126-2131.

DOI: https://doi.org/10.3174/ajnr.A5823

Olá, deixe seu comentário para Fenótipos de imagem nas mutações relacionadas à ACTA2

Já temos 3 comentário(s). DEIXE O SEU :)
Fernando César GuimarãesGuimarães

Fernando César GuimarãesGuimarães

Bom saber. Jamais pensaria nessa síndrome genética precoce
★★★★★DIA 28.11.20 05h24RESPONDER
N/A
Enviando Comentário Fechar!
Igor Padilha

Igor Padilha

Que legal! O interessante dessas síndromes raras é quando têm uma correspondência radiofenotípica específica! ;)

★★★★★DIA 28.11.20 15h43RESPONDER
N/A
Enviando Comentário Fechar!
carolline amaral

carolline amaral

Excelente!!!
★★★★★DIA 13.05.20 23h08RESPONDER
Ana Fonseca, silvio meira
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Ana Fonseca

Ana Fonseca

Médica

Neurorradiologista na DASA, Santa Casa de SP, UHG e Lifescan. Possui título de especialista em Neurorradiologia diagnóstica pelo CBR/SBNR. Atua em São Paulo-SP e Montes Claros-MG.

Bárbara Trapp

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Médica

Radiologista no grupo Mezo/Rede D’Or, Hospital Sírio-Libanês e Centro Sul de Imagem. Possui título de especialista em Radiologia e Diagnóstico por Imagem  pelo CBR. Atua em Brasília-DF.

Igor Padilha

Igor Padilha

Médico

Neurorradiologista na DASA, Santa Casa de SP e UHG. Possui título de especialista em Neurorradiologia diagnóstica pelo CBR/SBNR e pela European Society of Neuroradiology. Atualmente realiza um clinical fellowship na Universidade de Montréal, Canadá.

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Neurorradiologista no Hospital Sírio-Libanês e no grupo DASA. Possui título de especialista em Neurorradiologia diagnóstica pelo CBR/SBNR. Atua em São Paulo-SP.

 

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