Malformações do lobo temporal na acondroplasia

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Displasia tanatofórica, acondroplasia e hipocondroplasia pertencem ao grupo de desordens esqueléticas genéticas relacionadas ao grupo FGFR3. Já foram documentadas anormalidades do lobo temporal em displasia tanatofórica e hipocondroplasia. Em crianças com acondroplasia, também já foram bem documentados os achados de imagem do crânio, entre eles o estreitamento do espaço subaracnoide no nível do forame magno, ventriculomegalia e alargamento bifrontal do espaço subaracnoide. A combinação de megaloencefalia, aumento do lobo temporal e sulco profundo aberrante foi sugerida como específica para displasia tanatofórica.

Este estudo objetivou testar a hipótese de uma possível extensão dos achados de malformações temporo-occipitais relacionadas a osteocondrodisplasias-FGFR3 a indivíduos com acondroplasia, que é a displasia esquelética não letal mais comum.

Foi um estudo retrospectivo que incluiu 13 crianças com diagnóstico de acondroplasia, variando entre 3 meses e 12 anos no momento da realização da RM. Nove delas apresentaram teste genético confirmando mutação FGFR3; as outras 4 crianças não realizaram o teste genético, tendo o diagnóstico de acondroplasia confirmado clinicamente e radiograficamente.

Diversas características por imagem foram avaliadas e os resultados foram os seguintes:

1) Todas as crianças mostram um sulco temporal transverso profundo (visível nas imagens axial T1 e sagital T2);

2) 12 crianças com inversão hipocampal incompleta e ventriculomegalia (definida como medida dos cornos frontais dos ventrículos laterais > 10mm);

3) 11 casos com hipersulcação no lobo temporal mesial, com extensão ao calcar avis em 9.

Os outros achados foram redução da diferenciação branco-cinzenta no lobo temporal mesial em 5 casos; morfologia triangular no corno temporal em 6 e megaloencefalia em 5.

Heterotopia subependimária e polimicrogiria não foram demonstradas (estes achados já foram descritos em outros estudos como associados a displasia tanatofórica e hipocondroplasia).

Deste modo, os achados deste estudo reforçam a associação de malformações do lobo temporal e displasias esqueléticas relacionadas a diferentes mutações no gene FGFR3.