As doenças dos pequenos vasos cerebrais envolve um grupo de patologias que acometem as artérias perfurantes, arteríolas e capilares localizados no parênquima encefálico ou vasos leptomeníngeos.
Qual a importância clínica desse grupo de doenças?
- Contribuem com 45% dos casos de demência!
- 25% das causas de AVC
- Representam a causa mais comum de hemorragia intraparenquimatosa em adultos.
Elas podem ser hereditárias ou adquiridas. Dentre as adquiridas, a principal etiologia é relacionada à hipertensão (nossa velha conhecida). Dentre as hereditárias, há várias mutações possíveis. Aí vai uma sopa de letrinhas de alguns genes acometidos nesse grupo de doenças: NOTCH3, HTRA1, alfa-GAL, APP, COL4A1, TREX1... e por aí vai.
Este post é pra destacar duas causas importantes de doença microvascular hereditária: o CADASIL e o CARASIL. Quais as diferenças dessas entidades com nomes tão semelhantes?
CADASIL é o acrônimo para “arteriopatiacerebral autossômica dominante cominfartos subcorticaise leucoencefalopatia”. É a demência vascular hereditária mais comum (prevalência de 5 em 100.000), tendo como principal apresentação clínica AVC e AIT's de repetição. Outro sintoma muito comum nestes casos é a migrânea com aura, que ocorre em até 40%. Está relacionada à mutação no gene NOTCH3 (19p13).
E quais os achados de imagem do CADASIL?
- Hiperintensidade na substância branca bilateral simétrica periventricular e nos centros semiovais
- O envolvimento da cápsula externa e lobos temporais anteriores é clássico
- Micro-hemorragias
- Infartos lacunares (núcleo da base e subcorticais)
- Atrofia cerebral
Vejam a imagem abaixo com essas alterações:
CARASIL é o acrônimo para “arteriopatia cerebral autossômica recessiva com infartos subcorticais e leucoencefalopatia”. Portanto, é similar ao CADASIL, porém com herança autossômica recessiva, relacionada ao gene HTRA1. Está associada a alopécia, espondilose deformante e alterações da marcha.
E quais os achados de imagem do CARASIL?
- Hiperintensidade na substância branca
- Lesões hiperintensas nos núcleos da base, cápsulas internas e externas, tálamos, tronco e ponte
- "Sinal do arco na ponte" em T2
- Micro-hemorragias e infartos lacunares
- Espondilose deformante
Vejam a imagem abaixo com essas alterações:
Viram que há algumas diferenças entre as entidades, né?
Pra facilitar pra vocês, fizemos uma tabelinha com essas diferenças.
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Olá, deixe seu comentário para CADASIL versus CARASIL
Esther Guimarães Oliveira
Camila Amancio
Oi, Esther. Como vai?
Primeriamente, admiramos muito a sua profissão. Parabéns :)
Além do acompanhamento médico e de outras áreas da saúde próximo, o apoio à família e rede de apoio é muito importante né?
Geralmente, os médicos neurologistas especialistas em cognição, assim como psiquiatras geriátricos e geriatras são os especialistas que poderiam te ajugar com essas dúvidas e com indicações de tratamentos/terapias para a melhoria da qualidade de vida dos seus pacientes.
Caroline Mendes
Igor Padilha
Olá Caroline tudo bem?
Obrigado pela pergunta!
Embora as duas condições sejam autossômicas, uma é recessiva (CARASIL) e a outra dominante (CADASIL) e ligadas a genes um pouco distintos, o que nos parece improvável de que ocorram ao mesmo tempo.
Abc
Fabio Medeiros
Elena Silva
Camila Amancio
Olá, Elena. Tudo bem?
O curso da doença é variável e pode depender de diversos fatores. O ideal é acompanhar de perto com um neurologista.
Elena Silva
Obrigada meu nome é ELENA
Camila Amancio
Olá, Elena. Tudo bem?
O curso da doença é variável e pode depender de diversos fatores. O ideal é acompanhar de perto com um neurologista.
José Antônio de Cássia
viviane Tavares carvalho
Poderia mostrar mais imagem desse sinal do arco na ponte e espondilose deformante? Obrigada!!
samuel bassi