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Categoria: Blog Publicado em: 03/06/2020 comentários

CADASIL versus CARASIL

CADASIL versus CARASIL
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As doenças dos pequenos vasos cerebrais envolve um grupo de patologias que acometem as artérias perfurantes, arteríolas e capilares localizados no parênquima encefálico ou vasos leptomeníngeos.

Qual a importância clínica desse grupo de doenças?

- Contribuem com 45% dos casos de demência!

25% das causas de AVC

- Representam a causa mais comum de hemorragia intraparenquimatosa em adultos.

Elas podem ser hereditárias ou adquiridas. Dentre as adquiridas, a principal etiologia é relacionada à hipertensão (nossa velha conhecida). Dentre as hereditárias, há várias mutações possíveis. Aí vai uma sopa de letrinhas de alguns genes acometidos nesse grupo de doenças: NOTCH3, HTRA1, alfa-GAL, APP, COL4A1, TREX1... e por aí vai.

Este post é pra destacar duas causas importantes de doença microvascular hereditária: o CADASIL e o CARASIL. Quais as diferenças dessas entidades com nomes tão semelhantes?

CADASIL é o acrônimo para “arteriopatiacerebral autossômica dominante cominfartos subcorticaise leucoencefalopatia”.  É a demência vascular hereditária mais comum (prevalência de 5 em 100.000), tendo como principal apresentação clínica AVC e AIT's de repetição. Outro sintoma muito comum nestes casos é a migrânea com aura, que ocorre em até 40%. Está relacionada à mutação no gene NOTCH3 (19p13).

E quais os achados de imagem do CADASIL?

- Hiperintensidade na substância branca bilateral simétrica periventricular e nos centros semiovais

- O envolvimento da cápsula externa e lobos temporais anteriores é clássico

- Micro-hemorragias

- Infartos lacunares (núcleo da base e subcorticais)

- Atrofia cerebral

Vejam a imagem abaixo com essas alterações:

CADASIL versus CARASIL

CARASIL é o acrônimo para “arteriopatia cerebral autossômica recessiva com infartos subcorticais e leucoencefalopatia”.  Portanto, é similar ao CADASIL, porém com herança autossômica recessiva, relacionada ao gene HTRA1. Está associada a alopécia, espondilose deformante e alterações da marcha.

E quais os achados de imagem do CARASIL?

- Hiperintensidade na substância branca

- Lesões hiperintensas nos núcleos da base, cápsulas internas e externas, tálamos, tronco e ponte

- "Sinal do arco na ponte" em T2

- Micro-hemorragias e infartos lacunares

- Espondilose deformante

Vejam a imagem abaixo com essas alterações:

CADASIL versus CARASIL

Viram que há algumas diferenças entre as entidades, né?

Pra facilitar pra vocês, fizemos uma tabelinha com essas diferenças.

CADASIL versus CARASIL

Olá, deixe seu comentário para CADASIL versus CARASIL

Já temos 3 comentário(s). DEIXE O SEU :)
José Antônio de Cássia

José Antônio de Cássia

Gostaria de saber qual a faixa etária acometida nestas doenças e a espectativa de vida!
★★★★★DIA 01.07.20 11h04RESPONDER
Bárbara Trapp, José Antônio de Cássia, Ana Fonseca
Enviando Comentário Fechar!
viviane carvalho

viviane carvalho

Excelente!!!
Poderia mostrar mais imagem desse sinal do arco na ponte e espondilose deformante? Obrigada!!
★★★★★DIA 20.06.20 14h06RESPONDER
Ana Fonseca, Bárbara Trapp
Enviando Comentário Fechar!
samuel bassi

samuel bassi

Como sempre excelente!
★★★★★DIA 05.06.20 10h06RESPONDER
Bárbara Trapp, José Antônio de Cássia, Ana Fonseca
Enviando Comentário Fechar!
Enviando Comentário Fechar!

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Ana Fonseca

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Neurorradiologista

Radiologista com atuação em Neurorradiologia e Cabeça e Pescoço. Fellowship na Santa Casa de São Paulo e grupo DASA.

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