Síndrome de Kallmann unilateral com heterotopia da substância cinzenta

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Este é o caso de um menino de 13 anos, com obesidade, baixa estatura, microcefalia, baixo volume testicular, história de convulsões e hiposmia.

Ele realizou uma RM do crânio, com foco para avaliação dos bulbos olfatórios.

Vejam as imagens abaixo, já com as setas e esquemas para facilitar a compreensão:

Síndrome de Kallmann unilateral com heterotopias da substância cinzenta

Para compreender melhor estes achados, precisamos inicialmente entender a anatomia normal dos bulbos olfatórios e das estruturas adjacentes. Vamos revisar isso?

- O nervo olfatório (NC I) se origina nas células bipolares no teto da cavidade nasal.

- Seus filamentos passam através da placa cribriforme, perfuram a dura-máter e compõem o bulbo olfatório.

- Assim, formarão o nervo olfatório, que passa dentro do sulco olfatório (na fossa craniana anterior), separando os giros reto e orbital medial.

Veja como essas estruturas aparecem na RM do crânio:

Síndrome de Kallmann unilateral com heterotopias da substância cinzenta

Agora que revisamos a anatomia normal, vamos revisar o caso do paciente, com um olhar mais detalhado das alterações?

A síndrome de Kallmann (SK) é uma condição congênita que surge devido à migração prejudicada dos axônios olfativos e dos neurônios do hormônio liberador de gonadotropina (GnRH) do placodo olfativo embrionário para o hipotálamo, resultando em hipoplasia/aplasia do bulbo e trato olfatório, associado a malformações do córtex frontobasal. É considerado, portanto, no espectro de anomalias da migração neuronal.

A SK geralmente se apresenta como um defeito bilateral, mas raramente pode ser unilateral, como neste caso.

Clinicamente, apresenta-se mais comumente em homens, com criptorquidia, microcefalia, alterações puberais (virilização, surto de crescimento, desenvolvimento de pêlos).

Além disso, podem haver anomalias congênitas (hiposmia/anosmia, defeitos da linha média, agenesia renal unilateral).

A análise bioquímica revela níveis inadequados de FSH/LH, com nível reduzido de testosterona nos homens e níveis reduzidos de estradiol nas mulheres.

A ressonância magnética demonstra agenesia/hipoplasia dos bulbos e tratos olfatórios e uma diminuição na profundidade ou ausência do sulco olfatório, resultando em uma falta da diferenciação clara entre o giro reto e o giro orbital medial.

Fonte:

Caso da semana - AJNR - 14 de Maio de 2020